Скрининг врождённых ошибок иммунитета в Республике Беларусь: двухлетний пилот и первые клинические итоги
Полякова Е.А., Володащик Т.П., Зобикова О.Л., Калинина Е.А., Любушкин А.В., Жаранкова Ю.С., Алешкевич С.Н., Сакович И.С., Купчинская А.Н., Рыжко О.Н., Гурьянова И.Е., Белевцев М.В., Шарапова С.О., Прибушеня О.В., Солнцева А.В.
ГУ Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии, Минск
УО Белорусский государственный медицинский университет, Минск
ГУ Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», Минск
УЗ Брестская детская областная больница, Брест
Цель. Оценить результаты 2--летнего пилотного исследования по скринингу врождённых нарушений иммунитета у новорождённых посредством определения уровней TREC и KREC в «сухой капле» крови.
Материалы и методы. Объектом исследования послужили образцы периферической крови новорождённых детей г. Минска, г. Бреста и Брестской области.
Результаты и обсуждение. Впервые в Республике Беларусь реализован пилотный проект по скринингу новорождённых на врождённые ошибки иммунной системы, использующий одновременное определение TREC и KREC в высушенных пятнах крови. За 24 месяца (январь 2023 – декабрь 2025 г.) обследовано 29 550 новорождённых из двух регионов страны. Выявлено 2 подтверждённых случая врождённых ошибок иммунной системы (синдром Ди Джорджи и Х-сцепленная агаммаглобулинемия), 14 детей потребовали повторного забора крови, у 12 из них показатели нормализовались. Частота лабораторно подтверждённых врождённых ошибок иммунной системы составила 1:14 775.
Выводы. Пилотный проект по скринингу врождённых ошибок иммунной системы у новорождённых доказал техническую осуществимость и клиническую значимость двойного TREC/KREC-скрининга в условиях государственной системы здравоохранения. |
Ключевые слова |
| Скрининг новорождённых, TREC, KREC, врождённые ошибки иммунитета, тяжёлый комбинированный иммунодефицит. |
|
Полный текст в PDF |
 Открыть файл
Размер: 343 KB
|
|
DOI |
| 10.14427/jipai.2026.1.6 |
|
Выходные данные |
| Полякова Е.А., Володащик Т.П., Зобикова О.Л., Калинина Е.А., Любушкин А.В., Жаранкова Ю.С., Алешкевич С.Н., Сакович И.С., Купчинская А.Н., Рыжко О.Н., Гурьянова И.Е., Белевцев М.В., Шарапова С.О., Прибушеня О.В., Солнцева А.В. Иммунопатология, аллергол, инфектол. 2026; 1:6-11. DOI: 10.14427/jipai.2026.1.6 |
|
Связь с автором |
Полякова Екатерина Александровна – к.б.н., доцент, заведующий лабораторией генетических биотехнологий. ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии»; доцент кафедры детской эндокринологии, клинической генетики и иммунологии с курсом повышения квалификации и переподготовки УО «Белорусский государственный медицинский университет, г. Минск, Республика Беларусь. ORCID: 0000-0002-0706-6622.
Володащик Татьяна Петровна – младший научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии».
Зобикова Ольга Леонидовна – научный сотрудник, врач-генетик высшей квалификационной категории ГУ «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»».
Калинина Елена Анатольевна – заместитель директора по медицинской генетике ГУ «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»».
Любушкин Александр Владимирович – научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии». Старший преподаватель кафедры детской эндокринологии, клинической генетики и иммунологии с курсом повышения квалификации и переподготовки УО «Белорусский государственный медицинский университет. ORCID: 0000-0002-6127-7404.
Жаранкова Юлия Сергеевна – к.м.н., врач детский онколог-гематолог, врач-иммунолог ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии».
Алешкевич Светлана Николаевна – врач детский онколог-гематолог, ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии».
Сакович Инга Сергеевна – старший научный сотрудник лаборатории иммунологических исследований ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии».
Купчинская Александра Николаевна – научный сотрудник лаборатории иммунологических исследований ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии». ORCID: 0000-0002-1931-7716.
Рыжко Оксана Николаевна – врач-педиатр, аллерголог-иммунолог первой квалификационной категории (заведующий отделением) УЗ «Брестская детская областная больница», главный внештатный специалист главного управления по здравоохранению по детской аллергологии.
Гурьянова Ирина Евгеньевна – к.б.н., доцент, заведующий лабораторией молекулярно-генетических исследований ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии». ORCID: 0000-0002-0706-6622.
Белевцев Михаил Владимирович – к.б.н., доцент, зам. директора по научной работе ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии». ORCID: 0000-0001-9533-4705.
Шарапова Светлана Олеговна – к.б.н., доцент, ведущий научный сотрудник лаборатории иммунологических исследований ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии». ORCID: 0000-0003-1390-2348.
Прибушеня Оксана Владимировна – д.м.н., профессор, заведующий лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития ГУ «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»».
Солнцева Анжелика Викторовна – д.м.н., профессор, директор ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии»; заведующий кафедрой детской эндокринологии, клинической генетики и иммунологии с курсом повышения квалификации и переподготовки УО «Белорусский государственный медицинский университет. |
|
|
